宝山流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日出具报告，精准检测染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，直接影响流产病因治疗决策，避免盲目备孕。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后，需明确是否为染色体异常导致，避免重复清宫的患者
- 反复自然流产≥2次，需排除胎儿染色体因素，指导后续妊娠方案的家庭
- 流产后医生建议做病因分析，但不愿接受高失败率核型培养的患者
- 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评估偶发三体风险，降低心理焦虑
- 流产物采样不典型或混有血块，需高精度检测排除母源污染干扰的病例
- 曾检出染色体异常但核型培养失败，需二次确认致病CNV的临床需求
检测内容
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术，对流产物组织DNA进行高通量测序，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色体片段微缺失或微重复（CNV），以及非整倍体变异（如13、16、18、21三体，45,X等）。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能发现早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体，以及约5%的结构异常；但不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分），无需空腹，避免血凝块和母体蜕膜。样本放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持全国多数城市（如北京、上海、广州、深圳、杭州、成都、武汉等）本地服务或邮寄方案，由经验丰富的妇产科或病理科医师操作，简单易行。
准确性说明
准确性基于高通量测序平台，原报告强调“所有变异均有高质量测序数据支持”。检测结果为阴性（未发现CNV变异）可排除染色体大片段异常，但不能排除三倍体、平衡易位等盲区；若阳性检出如15三体或45,X，多为新发偶发事件，非父母遗传，可指导再次妊娠风险评估。原报告建议结合临床信息谨慎解读，若结果存疑，可升级至含母源污染鉴定版或联合核型分析，确保治疗决策精准。
详细流程
- 咨询与开单：在宝山合作医院或门诊，由医生评估适应症并开具检测申请
- 样本采集：流产后取绒毛组织（约5-10mg），避免母体蜕膜，放入专用管
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内转运，避免冻融
- 样本接收：实验室核对信息，录入系统，启动检测流程
- DNA提取与文库构建：超声打断基因组DNA，制备测序文库
- 高通量测序：NGS平台进行CNV-seq（1×深度），同时STR多重分析
- 数据分析：内部生物信息平台比对参考基因组，注释变异，质控审核
- 报告出具：7-10个工作日内生成报告，医生解读结果并制定治疗决策
检测须知
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样需严格规范
- 不能检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
- 报告结论需结合患者临床症状及家族史综合分析，不可单独作为临床决策依据
- 若结果阴性但仍反复流产，建议进一步排查单基因病、母体因素（免疫、内分泌、子宫结构）
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为替代方案，但不可完全替代核型
- 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检，避免DNA降解影响结果
- 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任，送检前需知情同意
- 报告周期为7-10个工作日，如有加急需求，需提前与实验室沟通
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在宝山，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在宝山，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。