症状只是表象，基因才是根源。在宝山，已有专业机构可以为你提供Leigh 综合征的基因检测服务项目。
有哪些表现
- 婴儿期或幼儿期运动能力倒退，如原本会坐会爬却突然不会了
- 全身肌肉力量变弱，身体显得松软无力，抱起时感觉格外沉重
- 喂养变得困难，孩子吸吮吞咽无力，体重增长非常缓慢
- 呼吸节奏变得不规则，有时急促，有时又出现短暂的停顿
- 眼球运动出现异常，比如无法协调转动或有不自主的震颤
- 运动发育明显落后，难以抬头、独坐或无法学习走路
关于Leigh 综合征
很多用户反馈，当宝宝出生后几个月或一两岁时，您可能会检出他们和别的孩子不太一样。这种叫做Leigh综合征的情况，主要是神经系统，尤其是大脑能量代谢出现了问题。通俗地说，就像大脑里的‘发电站’功能不足了。根据我们的经验，这通常是由于父母遗传给孩子的特定基因变化引起的。它虽然是一种罕见的遗传问题，但早期孩子出现的一些迹象值得关注。假如能及早明确原因，有助于家庭明确状况并规划后续的支持与照护方式。
会遗传吗
这种综合征的遗传方式多为常染色体隐性遗传。简便理解，需要父母双方都携带了同一个基因的不明显变化，孩子才有可能患病。如果只有一个变化，孩子通常只是携带者，本人不会发病。因此，当孩子确诊后，父母双方通常会被发现是携带者。了解这一点非常重要，它意味着未来再次生育时，宝宝仍有患病风险。我们倡议有生育计划的家庭实施专业的基因咨询，以获取清晰的孕前指导和风险评估。
检测能带来什么帮助
- 仅凭外在表现，它与其它神经系统问题的表现很相似，容易混淆
- 基因检测能精准找到是哪个具体基因的变化，这是影像检查做不到的
- 明确遗传原因，才能高精度评估家庭中其他成员或未来宝宝的风险
- 有助于了解疾病的可能发展趋势，为家庭的生活和照护规划提供参考
- 为未来可能出现的针对性支持方案或医学进展预留信息基础
检测方式与费用
全外显子基因检测是当前查找此类问题原因的可行方法。您只需提供孩子少量血液或唾液样本即可。根据我们经验，通常建议父母和孩子一起检测（家系分析），信息更完整。单人检测参考费用3500元，家系三人检测参考费用8800元。项目为自费服务。您可以在宝山本地合作机构采样，或通过邮寄方式递送样本。实验中心收到合格样本后，通常在25-35个工作日出具具体的检测分析报告。
宝山Leigh 综合征机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
上海其他Leigh 综合征机构：
高频问答
问: 如果老大确诊了，老二会不会也得这个病？
这取决于具体的遗传模式。如果是常染色体隐性遗传，父母双方都是携带者，那么每次怀孕，孩子有25%的概率患病。强烈建议在计划生育下一胎前，先通过基因检测明确老大的致病基因和遗传模式，然后可以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来干预，降低再生患儿的风险。
问: 家里经济不宽裕，这笔自费检测费用不小，怎么判断值不值得花？
这需要从信息价值的角度权衡。这笔费用购买的是“明确的病因诊断”和“清晰的遗传信息”。它决定了后续所有健康管理是否精准，也关乎家庭未来的生育选择。您可以思考：一个明确的答案，是否能减少四处求医的盲目花费？是否能避免未来生育同样疾病孩子的巨大风险和成本？这些往往是更大的隐性成本。
问: 听说有药能治某些Leigh病，我们不检测怎么知道能不能用上？
您听说的可能是针对特定基因缺陷的辅助治疗，例如对某些SURF1基因变异者补充铜组氨酸，或对某些基因型使用大剂量硫胺素（维生素B1）。这些疗法并非对所有Leigh综合征都有效，其有效性往往与特定基因型相关。不做基因检测，就无法判断您的孩子是否属于可能从这些疗法中获益的群体，可能错过机会。
问: 如果检测出来也治不好，那检测的意义到底在哪里？
意义在于“管理”而非“治愈”。目前多数遗传病确实无法根治，但科学的管理可以显著改善生活质量、延缓病程、预防并发症。基因检测就是实现科学管理的“地图”。没有这张地图，护理就像在黑暗中摸索；有了它，您能知道前进路上可能有哪些坑洼（特定并发症），以及哪里有可以歇脚的绿洲（可能的支持疗法）。
问: 我们夫妇确诊携带致病基因，还能生一个健康的孩子吗？
有明确的机会生育健康宝宝。在明确双方致病基因后，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，俗称三代试管婴儿）技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。您需要咨询宝山有资质的生殖医学中心。这项技术是自费项目。
问: 在宝山的话，我必须去指定的医院抽血吗？
在宝山，我们有合作的采样服务点，您可以选择就近前往。如果出行不便，我们也可以安排护士上门采样，这项服务可能会产生额外的上门费用，具体可以提前沟通。
问: 如果已经怀孕了，能提前知道宝宝是否健康吗？
可以。在明确家族致病基因的前提下，可以进行产前诊断。一般在孕中期通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，进行针对性的基因检测，以判断胎儿是否遗传了致病突变。这项检测需要在宝山有产前诊断资质的医院进行，同样是自费项目。
问: 除了已知的这些基因，以后还会有新发现吗？检测能更新吗？
医学研究在不断进步。我们的实验室会定期依据国际权威数据库，对已发现的“意义未明变异”进行自动重新分析和解读。如果有新的致病基因被发现，且与您孩子的表型高度相关，我们也会主动通知您，并告知是否有必要进行补充检测。
