有哪些表现
- 男孩超过14岁，睾丸仍微小如幼儿，无变声或喉结。
- 女孩超过13岁，乳房完全不发育，或到15岁仍无月经初潮。
- 青春期身高增长缓慢，明显矮于同龄人平均水平。
- 成年后，体态与面容常显得比实际年龄稚嫩。
- 性欲低下，多数伴有不育或不孕的困扰。
- 可能伴有嗅觉完全或部分丧失（卡曼综合征）。
什么是低促性腺素性功能减退症
您是否见过身边的孩子，明明到了青春期，却迟迟没有出现身高猛增、变声、或女性月经来潮的迹象？这可能是“低促性腺素性功能减退症”在作祟。这是一种由于大脑垂体指挥信号失灵，导致性腺（睾丸/卵巢）无法正常工作的先天性疾病。简单说，是身体发育的“启动开关”出了故障。它并不罕见，每数万新生儿中就可能有一例。主要影响在于青春期发育停滞和未来生育困难。早发现并尽早干预，不仅可以引导正常的青春期发育，也对未来组建家庭有深远意义。
遗传方式
该病症多为常染色体隐性遗传，意味着需要同时从父母双方各继承一个变异基因才会发病。父母通常是健康的携带者。因此，若家庭中已有一个孩子确诊，其他兄弟姐妹有25%的患病风险。对于有确诊者的家庭，在考虑生育下一代时，进行遗传咨询和携带者筛查有助于评估风险。明确基因病况判断后，通过辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学检测）可以有效阻断致病基因在家族中的传递。
为什么建议检测
- 症状多样且不典型，仅凭表象容易与其他发育迟缓混淆。
- 基因检测能明确病因，区分是大脑信号问题还是性腺本身问题。
- 帮助评估家族中其他成员（如兄弟姐妹）的潜在患病风险。
- 为制定个性化、针对性更强的干预计划提供核心依据。
- 对未来生育计划提供重要参考，了解疾病遗传给后代的可能性。
- 部分基因突变类型可能与特定治疗方案的效果相关。
怎么检测
目前主要通过“全外显子组基因检测”来查找病因。您只需提供静脉血样本。建议有症状者单人检测，若能与父母一同进行家系解析则更佳。检测流程便捷，在宝山本地合作机构采样或通过邮寄完成均可。通常需要3-4周出具详细报告。此为自费项目，单人检测参考费用约3500元，包含父母三人的家系检测参考费用约8800元，不纳入医保报销范围。
宝山低促性腺素性功能减退症机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
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业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
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大家都在问
问: 这个病严重吗？不管它会怎么样？
如果不进行干预，影响是比较深远的。除了青春期体格和第二性征不发育带来的心理社会问题外，长期性激素缺乏会影响骨骼健康（如骨质疏松）、肌肉力量、新陈代谢，并且会导致不育。因此及时明确诊断和管理很重要。
问: 在宝山的医院，看这个病应该挂什么科？
建议首先挂宝山大型综合医院或儿童医院的“内分泌科”。对于儿童和青少年，可以看“小儿内分泌科”。医生会进行一系列检查来评估，并可能建议您进行全外显子基因检测以寻找病因，该检测为自费项目，不支持医保报销。
问: 我们经济不太宽裕，能不能只查一个最相关的基因？
不建议。本病涉及多个基因，且不同家庭致病变异所在的基因可能不同。针对已知相关基因列表进行全外显子检测，是性价比高的排查方案。只查单一基因若为阴性，仍需查其他基因，总花费可能更高，且延长了确诊过程。
问: 症状已经很典型了，治疗和支持方案都差不多，做检测还有多大意义？
意义重大。即便支持方案有共性，明确基因诊断能帮助预测可能伴随的其他健康问题（如有某些基因变异可能关联特定表现），实现更全面的健康监测。此外，它为家庭提供了明确的遗传咨询基础，这是单纯凭症状无法实现的。
问: 检测过程中，如果有问题我可以联系谁？
从采样到出报告，您会有对应的服务支持渠道。通常包括：采样点的医护人员、检测机构的客服热线、以及专门的遗传咨询顾问或项目协调员。他们会为您解答流程中的疑问，并提供进度查询服务。请保存好合同或申请单上的联系信息。
问: 这个病会遗传给下一代吗？
是的，低促性腺素性功能减退症是一种遗传病，主要与您检测清单中的基因异常有关。如果致病基因变异来自父母，则有可能遗传给子女。进行全外显子检测可以帮助明确具体的遗传根源。检测费用为单人3500元或家系8800元，属于自费项目。建议您与宝山的合作机构顾问详细沟通家族情况。
问: 付了钱之后，如果突然不想做了，可以取消吗？
这取决于检测进行到哪个阶段。在样本尚未寄送至实验室或未开始检测前，提出取消，部分机构可能允许取消并扣除一定手续费。一旦实验流程启动，耗材已消耗、数据已产生，通常无法取消和退款。请在签署知情同意书前，仔细阅读关于取消和退费的条款说明。
