随着基因检测技术的发展，流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为宝山居民关注的健康管理工具之一。
具体检测什么
本检测采用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA，经超声打断制备文库，在次世代测序平台进行变异检测，数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色体非整倍体（如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体）以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染，避免假阴性或解读偏差。但本检测不能检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异。阳性结果结果可明确病因指导再生育咨询，阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫不正常等因素。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄（≥35岁）孕妇流产后需估量偶发三体可能性者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代方案者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高无误度的患者
结果可信度
检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控，确保所有变异均有高质量数据支持。但需注意母源污染风险：若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体或CNV）及解读偏差（变异可能源于母体）。本版本含STR母源污染鉴定，可显著提升结果可靠性。阳性结果（如检出16三体或45,X）一般情况下提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，仍可能漏诊多倍体或平衡易位，需结合临床综合结论。
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛）及母血对照。提取时选取清亮白色绒毛区域，避免血凝块及蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，可配送样本至检测中心，宝山本土可给出上门采样或就近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用，但建议采纳含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
从预约到出报告
- 咨询下单：联系客服或 宝山 合作医院开具检测申请
- 样本采集：妇产科医师取流产物组织（绒毛优先）及母血对照
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内送检
- 样本寄送：冷链运输至检测中心
- DNA提取：流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备：超声打断DNA，构建测序文库
- 测序分析：高通量测序，生物信息平台比对GRCh37/hg19，检测CNV及STR位点
- 报告制作报告：7-10个工作日生成报告，医生结合临床解读
宝山流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
宝山三甲医院参考
1. 复旦大学附属上海市第五人民医院
地址: 上海市闵行区瑞丽路128号
电话: 021-64308151
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 解放军第八五医院
地址: 上海市长宁区华山路1328号
电话: 021-81818585
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 复旦大学附属华东医院
地址: 上海市静安区延安西路221号
电话: 021-62483180
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 同济大学附属同济医院
地址: 地址：上海市新村路389号
电话: (021) 56051080
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我在宝山，检出三体后医生建议做PGT，这个检测结果能用来指导做PGT吗？
本检测结果为PGT提供方向：若检出常染色体三体（如16三体），多为偶发新发，通常不增加PGT指征；若为结构异常CNV，则需父母核型验证是否携带平衡易位，再考虑PGT。但本检测不能直接用于胚胎筛查，需由生殖中心另行PGT-A检测。
问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么办？
您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议：如对结果存疑，可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以排除假阴性风险。
问: 我在宝山，怎么预约这个检测？
您可以通过我们的官方客服热线或在线平台预约。确认检测意向后，我们会告知您最近的合作医院或采样点。流产物组织需由临床医生在手术中或流产后规范采集，样本将冷链运输至实验室，无需您亲自送样。
问: 出报告后有人电话通知我吗？
报告出来后，我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服安排邮寄，通常需要额外1-2个工作日。
问: 拿到报告后发现结果异常，能免费再咨询一次吗？
可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师，通过电话或在线会议方式，结合您的临床病史、家族史，对检测结果（如染色体变异类型、下次妊娠风险评估）进行一对一分析。
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
问: 我在宝山，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
如果流产物组织还有剩余（如石蜡包埋块或冻存组织），可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织，失败率较高（30-50%）。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
需要注意的事项
- 本检测不能替代核型分析，无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除，采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需遗传咨询，VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因，需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告周期7-10个工作日，遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能影响DNA质量
