宝山做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来熟悉这项检测到底查什么、适合哪些人。
这个检测查什么
流产物CNV-seq+STR高精度版，7天检出染色体非整倍体及100kb以上微缺失重复，精准研究稽留流产病因，避免盲目再孕。
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组序列测定，1×深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖范围：检测染色体非整倍体（如13三体、16三体、21三体、45,X等）以及100kb以上的微缺失和微重复变异，参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库执行解读。
能发现：约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体（但本检测因技术局限无法检出）、5%为结构超出范围。同时，STR位点用于鉴别母源污染——若样本中混入母体DNA，可导致假未检出（如掩盖胎儿三体信号）或结果解读偏差（检出母体变异误判为胎儿异常）。
不能发现：多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复，以及近着丝粒/端粒区域异常。
哪些人建议检测
- 遭遇稽留流产或胚胎停育，急需明确染色体病因的孕妇
- 反复自然流产2次以上，排查胎儿遗传异常的夫妇
- 流产物采样时混有血块或蜕膜，担心母源污染影响结果者
- 核型分析培养失败（失败率30-50%），需替代检测方案者
- 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评估偶发性三体风险者
- 曾检出胎儿染色体异常，需确认是否为新发突变者
从预约到出报告
- 咨询：在宝山医院生殖科或优生门诊，医生根据流产史开具检测申请
- 采样：清宫或自然排出后，取绒毛组织（避开血块、蜕膜），装入专用管
- 保存：4℃冷藏，24小时内送往实验室；快递需冰袋保温
- 接收：实验室核对样本信息，提取基因组DNA
- 检测：超声打断DNA→制备文库→高通量测序（1×低深度全基因组）
- 分析：生物信息平台比对到GRCh37/hg19，检测非整倍体及≥100kb CNV，STR分析母源污染
- 报告：5-7个工作日内出具，包含变异解读及遗传信息解读建议
- 解读：医生结合临床表型及家族史，引导再生育计划
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛组织，白色漂浮部分）约5-10mg，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，无需特殊准备。在宝山本地可通过合作医院或实验室上门采样，或邮寄样本（需冰袋保温）。检测周期5-7个工作日，报告在线可查。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
宝山流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
宝山三甲医院参考
1. 瑞金医院
地址: 上海市徐汇区瑞金二路197号
电话: 021-34186000
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 复旦大学附属中山医院
地址: 上海市徐汇区枫林路180号
电话: 021-64041990
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 武警上海市总队医院
地址: 上海市长宁区虹许路831号
电话: 021-62429837
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上海中医药大学附属龙华医院
地址: 上海市徐汇区宛平南路725号
电话: 021-64385700
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？
本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。
问: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
问: 报告说‘未发现CNVs变异’，我是不是可以完全放心了？
不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复，仍有约20%的流产原因查不出，包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定，假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。
问: 我流产组织是清宫刮出来的，能保证是胎儿的组织吗？
清宫刮出的组织通常包含绒毛（胎儿来源）和蜕膜（母体来源）的混合物。本检测未包含母源污染鉴定流程，因此如果样本中母体组织比例过高，可能导致假阴性或结果误判。建议送检时尽量挑选白色绒毛状的组织，并咨询临床医生评估样本质量。如果对结果准确性有疑虑，可考虑选择含母源污染鉴定的版本。
问: 报告说‘三倍体、四倍体测不出’，那我的流产会不会是这种原因？
有可能。三倍体和四倍体占早期流产的约20%，但CNV-seq因原理限制无法检出。如果本检测阴性，且流产发生在孕早期，建议加做流产物核型分析（培养失败率30-50%）或高精度版本，以排查多倍体异常。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内（可检出≥100kb的缺失或重复）未发现异常。但本检测存在明确局限性：无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
问: 我流产物是自然排出的，没有手术，能直接送检吗？
可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡，4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高，强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。
问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗？
不能。检测局限性第4条明确说明：本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少，而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化，所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
- 无法检测三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体
- 采样时务必选择绒毛清亮区域，避免血凝块和蜕膜组织
- 核型分析培养失败率高（30-50%），建议同时送检本检测作为互补
- 阳性结果多为新发偶发突变，下次妊娠风险不增加；阴性结果需排查母体因素
- 报告周期5-7个工作日，遇法定节假日可能顺延
- 检测结果仅用于病因分析，不作为产前诊断或终止妊娠依据
