先看数据——宝山患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、报告流程时间和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 12 个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
本检测应用全外显子组测序（WES）技术，通过液相捕获与二代测序，对患儿外周血样本进行约10 G数据量的测序，涉及人类所有基因的外显子区及侧翼剪接区，并同步对父母样本进行Sanger验证（Trio模式）。可检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）及部分拷贝数变异（CNV），严格按ACMG指南对变异进行分类。能明确已知致病或可能致病变异，尤其提升新生突变（de novo）的检出效率。局限性包括：无法检测大片段缺失/重复、深内含子变异、动态突变、甲基化异常，以及线粒体大片段缺失；部分区域因高GC含量或同源序列可能导致覆盖不足，需要Sanger补充验证。
什么人应该考虑检测
- 不明原因发育迟缓/智力障碍患儿，传统检查无果，需明确孟德尔遗传病因指导康复方案
- 难治性癫痫患儿，怀疑遗传性病因，需根据基因临床诊断选择抗癫痫药物及避免禁忌药
- 孤独症谱系障碍患儿，伴或不伴畸形，需排除遗传综合征，指导行为及药物干预
- 多发畸形/罕见综合征患儿，临床表型不典型，需Trio模式高效检出新生突变
- 既往基因Panel检测阴性但临床高度怀疑遗传病的患儿，需WES全面覆盖外显子区域
- 已有一孩确诊遗传病，计划再生育的家庭，需明确先证者基因型以评估再发风险
操作流程一览
- 遗传咨询：临床医生评估患儿体征及家族史，推断WES检测适应症
- 知情同意：向家长详尽说明检测范围、局限性及可能结果（包括意义不明变异）
- 样本采集：在合作医院或采血点采集患儿及父母外周血，各2 mL EDTA抗凝管
- 样本寄送：室温下72小时内寄至实验室，或由{城市}当地服务项目人员入户收取
- 文库构建与测序：提取DNA，液相捕获外显子区，NGS测序10 G数据量
- 数据分析：生物信息学比对、变异检测、注释及ACMG致病性分级
- Sanger验证：对患儿及父母样本中致病/可能致病位点进行一代测序确认
- 报告出具与说明：12个自然日内出具综合报告，遗传咨询师电话或面对面解读结果
宝山患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
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常见问题
问: 报告说孩子有个新发突变，对我们以后生孩子有影响吗？
新发突变（de novo）是指孩子首次出现的变异，通常您和配偶的生殖细胞正常。这种情况下，您再次生育相同突变孩子的概率很低（<1%），但建议进行遗传咨询。若未来生育有疑虑，可在备孕前联系我们进行针对性位点检测，以明确新发突变是否存在于您的生殖细胞嵌合体中。
问: Trio模式具体是怎么对比我和孩子基因的？
我们同时检测患儿和父母的血液样本DNA。通过生物信息分析，将孩子的每个基因变异与父母进行比对。如果孩子携带一个父母都没有的变异，即为新发突变（de novo）。Trio模式能高效区分新发突变、隐性遗传的纯合或复合杂合突变，以及X连锁遗传模式，显著提升诊断率。
问: 我孩子有不明原因癫痫，但没做过其他检查，适合做这个检测吗？
适合。对于不明原因癫痫，尤其是婴幼儿期起病、伴有发育迟缓或智力障碍的情况，全外显子组测序(Trio模式)是首选的分子诊断方法。该检测通过患儿+父母三方比对，能高效检出新发突变，检测周期12个工作日，价格3500元。建议在完善脑电图、影像学等基础检查后同步进行，可一次全面排查已知的癫痫相关基因。
问: 报告没找到明确病因，孩子还需要继续治疗或复查吗？
是的，WES未检出致病变异不等于排除所有遗传病，因为检测存在局限性（如NGS对部分基因大片段缺失、线粒体缺失漏检）。建议您结合孩子的临床症状，在医生指导下继续原治疗方案。若临床表现强烈提示某种疾病，可考虑补充检测，如针对特定基因的Sanger测序或线粒体专项检测。
问: 报告出来后，如果需要补充检测或验证，还要再交费吗？
如果报告明确提示需要进一步验证（如Sanger测序验证特定变异），该验证费用已包含在3500元中，无需额外付费。但如果需要升级为更全面的检测（如全基因组测序或线粒体专项检测），则需按新项目标准另行收费。具体情况可在遗传咨询时由医生评估建议，您再决定是否做升级。
问: 我家孩子症状很复杂，这个检测能发现罕见综合征吗？
可以。本检测适用于不明原因的发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形及罕见综合征的基因诊断。检测覆盖了已知与这些表型相关的数千个致病基因，通过对比患儿与父母的基因数据（Trio模式），能有效识别新发突变和隐性遗传致病变异，帮助明确分子病因。报告周期12个工作日，结果会按ACMG标准进行解读。
重要提醒
- 本检测仅对全外显子区及侧翼剪接区变异进行检测，不能排除非编码区或结构变异
- 结果需结合临床表型综合判读，意义不明变异（VOUS）不等同于致病，需定期追踪文献更新
- 检测前需提供完整临床信息及家族史，以提高解读准确性
- 若发现与当前症状无关的意外发现（如肿瘤易感基因），将按伦理规范告知
- 样本需为EDTA抗凝血，避免溶血或凝血，否则可能涉及检测质量
- 报告周期为12个自然日，从实验室接收合格样本起计算
- Trio模式要求父母样本同时送交化验，若一方缺失可能控制新生突变检出效率
