先看数据——宝山患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
本检测使用全外显子组测序（WES）联合液相捕获及下一代测序技术，测序数据量为10 G，捕获试剂为IDT。针对患儿（先证者）及其父母的外周血样本，通过Trio模式分析，可覆盖OMIM数据库中7000余种孟德尔遗传病相关的编码区变异，包括点突变、小片段插入缺失，并部分检测拷贝数变异（CNV）和线粒体SNP。核心用途是寻找与患儿临床表现（如发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征等）相关的致病性变异，尤其是能显著提升新发突变的检出率。但需注意，NGS技术对部分基因（如GJB2启动子缺失、大片段缺失）及线粒体大片段缺失可能存在漏检，意义不明变异（VOUS）的说明需要家系共分离分析及定期文献更新。
谁需要做这个检测
- 不明原因发育迟缓或智力障碍患儿，需明确遗传病因的家庭
- 癫痫或孤独症患儿，临床表型复杂但常规检测无果的案例
- 多发畸形或罕见综合征患者，疑似遗传病但基因医学判断未确定
- 家族中有类似遗传病史，需评估再发风险的夫妻
- 已生育一例遗传病患儿，计划再生育并希望进行产前诊断的家系
- 临床医生建议进行Trio全外显子组测序，以提升新发突变检出率的家庭
从预约到出报告
- 遗传咨询：临床医生评估患儿表型及家族史，推荐Trio模式检测
- 样本采集：在宝山合作医院或采血点抽取患儿及父母外周血各2 mL（EDTA抗凝）
- 样本运输：冷链物流或邮寄收集样本盒，确保样本72小时内送达检测室
- 核酸提取与质控：从血样中提取DNA，要求≥1 μg，进行浓度及纯度质检
- 文库构建与测序：使用IDT捕获试剂进行液相杂交，NGS测序深度达10 G
- 生物信息分析：比对参考基因组，注释变异，经ACMG标准分级
- Sanger验证：对患儿及父母的重要变异进行一代测序确认，排除假阳性
- 报告解读与发放：7-10个工作日内提供综合报告，遗传咨询师提供一对一解读
宝山患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
上海宝山万核医学检测中心
地址: 上海市宝山区友谊路246号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构：
宝山三甲医院参考
1. 上海长征医院
地址: 上海市黄浦区凤阳路415号
电话: 021-63586818
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 解放军第八五医院
地址: 上海市长宁区华山路1328号
电话: 021-81818585
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 锦州医科大学附属第二医院
地址: 锦州市古塔区上海路二段49号
电话: 0416-2332235
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国人民解放军海军第九〇五医院
地址: 上海市长宁区华山路1328号
电话: 021-81818085
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我女儿有癫痫，我和她爸都没症状，我们俩也要抽血验证吗？
是的。本检测采用Trio模式（患儿+父母），通过父母Sanger验证，能高效区分新发突变（de novo）和遗传性变异。如果患儿变异为新发，对你们未来再生育的复发风险评估有重要意义，也能避免把良性家族多态性误判为致病。家庭三人同时采样，结果更准确。
问: 我孩子有发育迟缓，我家没有家族史，做这个Trio检测有必要吗？
有必要。无家族史不代表排除遗传病因，约30-50%的发育迟缓/智力障碍由新发突变（de novo）引起，这类突变在父母外周血中通常不存在，但孩子血液中能检出。Trio模式通过同时检测患儿和父母样本，能高效锁定新发致病变异，显著提升诊断率。本检测周期7-10个工作日，价格3500元。
问: 我在宝山，样本可以邮寄吗？有特殊要求吗？
可以邮寄。我们会提供专用的采样管和冷链包装盒，确保样本稳定。样本要求为患儿和父母双方各2ml EDTA抗凝外周血，或DNA≥1μg。您按指南采血后，联系快递上门取件即可。请注意避免样本溶血或超温，否则可能影响检测质量。
问: 检测结果是阴性，没找到致病基因，能完全放心吗？
不能完全放心。本检测采用全外显子组测序（WES），数据量10G，主要覆盖编码区点突变和小片段插入缺失，但对启动子区域、大片段缺失、线粒体大片段缺失等存在漏检可能。原报告样例中，GJB2杂合致病变异就存在第二条等位基因未被检出的情况。阴性结果只能说明未发现明确致病位点，建议结合临床表型评估是否需要补充Sanger测序或特定基因Panel检测。
问: 我孩子有发育迟缓，之前查过染色体没问题，做这个能找出原因吗？
可以。染色体核型分析分辨率有限，而全外显子组测序（WES）能检测基因外显子区域的点突变和小片段插入缺失，覆盖范围更广。本检测专门针对有症状先证者，能同时寻找致病变异和评估携带状态，对于不明原因的发育迟缓、智力障碍、癫痫等有较高诊断率。报告周期7-10个工作日，价格3500元。
检测前须知
- 本检测仅针对患儿及父母外周血，不适用于其他样本类型（如唾液、组织）
- 报告周期7-10个工作日，自实验室接收合格样本起算，不含节假日
- 结果可能包含意义不明变异（VOUS），需结合临床表型及家系分析综合判读
- NGS对部分结构变异（如大片段缺失、重复）及线粒体大片段缺失可能存在漏检
- 检测前需签署知情同意书，明确告知检测范围及局限性
- 若父母一方为再婚或存在非生物学亲子关系，需提前告知遗传咨询师
- 检测数据将严格保密，仅用于本次遗传分析及医学研究（需授权）
- 建议在遗传咨询师指导下进行后续产前诊断或辅助生殖干预
